Ciao, il mio nome è Francesco, sono nato il 23 novembre del 2013, vivo in Italia, a Roma. Quando sono nato, la mia mamma e il mio papà ne erano felicissimi, ma dopo qualche tempo sono cominciate le preoccupazioni. Ho sempre avuto difficoltà con il cibo, il mio peso è sempre stato al limite della soglia, con il tempo anche il mio sguardo cominciava a preoccupare i miei genitori. Raggiunti i 4 mesi di vita, non avevo raggiunto nessuna tappa, né cognitiva né fisica, il medico che mi visitò, diagnosticò solo un ritardo psicomotorio, ma da quel momento è cominciato il mio calvario: visite, analisi, risonanze magnetiche, elettroencefalogrammi, analisi genetiche, con la scoperta una microdelezione: 16.p.13.11. Speravamo fosse la causa, ma per la genetista questa delezione, non era la diagnosi, più tardi infatti, la stessa microdelezione la trovarono anche al mio papà.

 

Crescendo non ho mai raggiunto un obiettivo soddisfacente; non mi sono mai seduto autonomamente, non mastico, questo disturbo si chiama disfagia, non mi fa gestire al meglio né liquidi né solidi, quindi per evitare di soffocare, il cibo viene frullato o sminuzzato, l’acqua invece, viene addensata. Ancora non cammino, ho problemi visivi, sono ipovedente, con strabismo e ristagmo oculare. Soffro del disturbo del movimento, che non mi permette di coordinare i miei movimenti, quindi provare a fare qualsiasi cosa, è difficoltoso, mi è difficile anche prendere un semplice oggetto. Soffro di reflusso gastroesofageo quindi insieme alla disfagia mangiare è un vero calvario, ma la mia mamma insiste a farmi mangiare per bocca anche se ogni pasto vuol dire prendersi tantissimo tempo e pazienza, ma ha intenzione fino a quando riuscirà, a continuare così, evitandomi di inserire nel mio pancino la PEG, un tubicino che permette l’alimentazione senza passare dalla bocca, ma direttamente nello stomaco. Non parlo, ma quando voglio farmi sentire, strillo, mi lamento, insomma a mio modo cerco di comunicare, anche se per ora mi capisce solo mamma e non sempre! Sono ipotonico, una debolezza muscolare che spesso non mi fa tenere nemmeno dritta la testa.

 

Continuando la mia storia, nel 2016, finalmente siamo riusciti ad accedere a dei fondi per la ricerca delle malattie rare e i miei genitori hanno potuto far fare lo studio dell'esoma, per vedere, se così avremmo potuto trovare la causa di tutti i miei sintomi. Nel 2018, la diagnosi: sono affetto da una rarissima malattia, che non ha ancora un nome, il gene che non funziona è il GABRB2. Una diagnosi senza cure, senza nessuno che possa capire cosa posso o potrò fare, aspettative di vita, una malattia che nessuno conosce. Una doccia fredda per i miei genitori, che però non hanno mai smesso di sperare, di farmi fare terapie, controlli, stimolare la mia curiosità, lottare ogni giorno per darmi, per quanto possibile, una mia autonomia . È con questa tenacia, cercando, chiedendo anche sul web abbiam trovato un sito dedicato alla ricerca delle malattie rare, che ci ha fatto incontrare, una sorella di gene, italiana, che a sua volta ci ha fatto arrivare in questo gruppo, dove altri bambini hanno i miei stessi sintomi, spesso anche altri e purtroppo anche più gravi, ma una cosa in comune ce l'abbiamo, oltre la mutazione GABRB2, siamo tutti bellissimi!